PSSM2 je termín používaný pro dvě různá svalová onemocnění. To první známe pod zkratkou MFM (myofibrilární myopatie) a to druhé jako RER (rekurentní zátěžová rabdomyolýza).

Na rozdíl od již delší dobu známého PSSM1, PSSM2 není spojeno s problémem nahromadění glykogenu. PSSM2 je problém ve struktuře svalů koně, který má za následek poškození, potrhání a rozpad svalových vláken.

Jaké typy PSSM2 známe?

Aktuálně existuje šest známých typů PSSM2:

• P2 – typ MFM postihuje kódování proteinu myotilinu ve svalech
• P3 – typ MFM postihuje kódování proteinu filaminu C ve svalech
• P4 – typ MFM postihuje kódování proteinu myozeninu ve svalech
• P8 – typ MFM objevený v roce 2020, zatím není zveřejněno, co přesně postihuje
• K1 – typ MFM objevený v roce 2020, zatím není zveřejněno, co přesně postihuje
• PX – typ RER postihující Ca2 + iontový kanál ve svalech

Vzhledem k tomu, že stále probíhá výzkum až 32 genů, lze očekávat nalezení i více typů PSSM2, nedávno byly objeveny P5 a P6, ale jsme stále v počátcích našeho výzkumu. Až budou známé další typy PSSM2 a zveřejní se patřičné informace, přidáme je do tohoto seznamu.

Obrázek vlevo: Biopsie svalu koně postiženého PSSM2, všimněte si svalového poškození

Je PSSM2 dědičné?

Mezi předními vědci se aktuálně diskutuje o tom, nakolik je PSSM2 dědičné a nakolik vyvolané vlivy prostředí, ale výzkum na toto téma stále pokračuje. Vzhledem k množství typů je třeba každý typ zkoumat samostatně, takže to pro vědce není snadný úkol.

Ale z důkazů, které jsme viděli v obou databázích PSSM, Bridge equine database a naše vlastní PSSM & MFM awareness database, sdružující nás jako majitele spolu s mnoha dalšími majiteli a některými veterináři v celé Evropě, věříme, že PSSM2 opravdu dědičné je, protože v těchto databázích se neustále objevují jedinci stejných krevních linií. Nasvědčuje tomu i fakt, že některá hříbata se se závažnými projevy PSSM2 už rodí. Tito jedinci se obvykle uspávají, protože příznaky nemoci jim komplikují život už od okamžiku, kdy se poprvé nadechnou.

Může kůň trpět PSSM1 a PSSM2 současně?

Ano – zrovna jedna z našich administrátorek, jmenuje se Christine, má koně postiženého PSSM1 i PSSM2.

Může být kůň postižen více než jedním typem PSSM2?

Ano, kůň může mít jeden, dva, tři nebo dokonce i čtyři typy onemocnění PSSM2 současně.

Jaké jsou příznaky PSSM2?

Příznaky PSSM2 jsou velmi podobné příznakům PSSM1 a mohou nastat před nebo po práci. Obvykle zahrnují:

• ztuhlost
• napětí svalů
• svaly tvrdé na pohmat
• křeče
• syndrom tying-up (azoturie - „černé močení“ nebo „sváteční nemoc“, projevuje se mj. ztuhlostí svalů a neochotou k pohybu – pozn. překl.)
• svaly vypadající, jako by byly vpadlé dovnitř do těla
• potíže s nacváláním nebo obecně se cvalem
• kulhání
• deprese nebo agrese
• výbušné chování a nepředvídatelnost (vzpínání, kozlování, vyhazování, odmítání poslušnosti, kopání)
• tmavá nebo krvavá moč
• silné pocení nebo zadýchávání se po malém množství práce
• lenost nebo nechuť jít dopředu pod sedlem
• problémy s přilnutím a pocit váhy výrazně na předku
• koni je zima, třese se i při náhlé změně počasí
• stavění se na močení, ale bez močení
• opadnutí horní linie
• projevy podobné kolikovým bolestem nebo schvácení
• stání nohama pod sebou

Jakých plemen se PSSM2 týká?

PSSM2 se může vyskytovat u VŠECH PLEMEN. Známé případy byly zatím detekovány u těchto:

• různá plemena teplokrevníků
• quarter horse
• paint horse
• appaloosa
• plnokrevník
• všechny typy arabů
• iberijští koně
• poníci
• tažní koně
• chladnokrevníci a kočároví koně

Obrázek: Karlo, můj teplokrevný odchovanec, poté co ve čtyřech letech záhadně zchroml, skončil na klinice v Rossdales, kde mu provedli skeny, rentgen a ultrazvuk, které však nic neprokázaly.
Test PSSM2 prokázal heterozygota pro variantu P4 (výsledek se zapisuje jako n/p4 – pozn. překl.). Po roce odpočinku na pastvině je stále stejně chromý, takže si užívá předčasný důchod ještě dřív, než se na něm začalo jezdit.

Jak koně na PSSM2 otestovat?

Lze provést test ze vzorku žíní nebo svalovou biopsii. Svalová biopsie vám ale neřekne konkrétní typ onemocnění, kterým je kůň postižen.

Interpretace výsledků testu ze vzorku žíní

Možná až vám dorazí výsledky PSSM, nebudete moudří z toho, co některé termíny znamenají, proto vám to tu trochu osvětlíme.

Nejvíce matoucí ve výsledcích PSSM budou zřejmě termíny heterozygot a homozygot, protože se jedná o slova, která se obvykle používají k určení, zda barevný kůň dá i barevné hříbě. Kvůli tomu většina běžných lidí a dokonce i někteří veterináři automaticky předpokládají, že pokud je kůň heterozygotní pro PSSM, znamená to pouze, že má 50% riziko, že jej bude přenášet. To bohužel NENÍ PRAVDA. Bez ohledu na to, zda je váš kůň heterozygot nebo homozygot, on sám PSSM na 100 % má. Jediný případ, kdy pro něj test vychází negativně, je, je-li výsledek testu n/n, což znamená, že je pro daný konkrétní gen PSSM negativní.

Heterozygot

Pokud je kůň heterozygotní pro PSSM, znamená to, že je postižen a nese jednu alelu tohoto genu, tedy má 50% šanci předat gen PSSM svým potomkům. Příkladem heterozygotního výsledku PSSM by bylo n/p1 nebo n/p4.

Homozygot

Pokud je kůň homozygotní pro PSSM, znamená to, že je postižen a nese obě alely tohoto genu, tedy bude mít 100% šanci předat gen PSSM svým potomkům. Příkladem výsledku homozygotního PSSM bude p1/p1 nebo p2/p2.

Bez ohledu na to, zda je kůň pro PSSM heterozygotní nebo homozygotní, nemělo by se na něm chovat, i 50% pravděpodobnost přenosu genu je stále příliš vysoké riziko.

Kde testovat?

Zde vám provedou test ze vzorku žíní v Evropě.

• PSSM2 (MFM, RER): Cag (Centrum pro živočišnou genetiku)
• Kombinovaný test PSSM1 a PSSM2 (MFM, RER): Cag (Centrum pro živočišnou genetiku)

Je PSSM2 zvládnutelnou chorobou?

PSSM2 je velmi zrádnou chorobou, protože se jedná o strukturální problém svalů, nicméně zdá se, že s některými typy se žije lépe než s jinými.

Někteří koně s PSSM2 dobře reagují na dietu, doporučenou pro koně s PSSM1, jen s přidáním trochy trávy a spousty bílkovin. Plánujeme časem vytvořit blog o managementu koní s PSSM2 i samostatné blogy, popisující každý z typů PSSM2 zvlášť.