Pokračujeme (nejen) s painty – sabino

29. 1. 2017 Ing. Pavla Chalupová, Ph.D. Autor fotek: Pavla Chalupová; archiv Brendy Jones

Dnešním tématem bude vzor sabino, který je široce rozšířený v mnoha plemenech. Genetické založení i fenotyp jsou velmi heterogenní. Příčinných mutací je více a vzor se může projevit od průměrných bílých odznaků po zcela bílého koně!

I pokud jde o původ slova, narazíme na několik vysvětlení.
Podle některých zdrojů pochází termín sabino ze španělštiny - byli takto označováni clydesdaleští a arabští koně s typickým bílým vzorem. Jiné prameny uvádějí, že sabino znamená „náležející k oblasti Sabino" - městu v severní Itálii. V doslovném překladu ze španělštiny znamená „světlý" nebo „tečkovaný", v Mexiku a Argentině používají termín pro koně zbarvení flea bitten gray a ostatní vzory skvrnitosti. V Evropě a USA se však používá označení sabino pro jedinečný vzor strakatosti. Setkáme se i s termínem calico nebo calico overo.

Charakteristikou sabina jsou bílé odznaky na hlavě, od několika bílých chlupů po rozsáhlou lucernu (nejčastější je lysina) a odznaky na nohou (obvykle většího rozsahu a často na všech končetinách). Dále se mohou objevit skvrny s „roztřepenými" okraji na těle směřující od břicha k trupu. V maximálním projevu je kůň bílý. Okraje skvrn bývají někdy prokvetlé, stejně tak se prokvétání může objevit i jinde na trupu a může být zaměněno se vzorem roan. Méně často se objevuje i drobné tečkování. Modré (nebo částečně modré) oči nejsou typické, ale mohou se objevit, hlavně v případě, že bílý odznak zasahuje do oblasti oka. Prokvétání nemusí být u hříbat patrné, věkem se může rozšiřovat. Málo projevená sabina nemusejí mít odznaky na hlavě vůbec. Objevují se i skvrny zespodu hlavy a na bradě. Bílé odznaky na končetinách často stoupají jednostranně směrem vzhůru, vytváří dojem „šipky". Mohou se vyskytnout bílé žíně v ocasu.

Sabino je možné zaměnit se vzory frame overo, splashed white nebo roan.

Sabino najdeme u mnoha plemen - například paint horse, arabský plnokrevník, anglický plnokrevník, Tennessee walking horse, Missouri foxtrotter... Je typické pro shirského a clydesdaleského koně. Vysoké zastoupení nalezneme u gelderlandského koně.

Jak již bylo naznačeno v díle zabývajícím se zbarvením „white", dochází tak trochu k prolínání této barvy se sabinem. Nejen, že některá homozygotní sabina mohou být zcela bílá, ale současně některé „white" alely mohou vést k fenotypu sabino. Geneticky jsou za vzor sabino zodpovědné různé mutace v genu KIT (alely Sb1, W5, W10, W18, W19, W20...). Vědci označili většinu těchto alel ovlivňujících rozsah bílé W jako white, čímž převzali terminologii podle studia obdobných mutací u myší, což může být matoucí. Gen KIT byl již v předchozích dílech zmíněn nejen v souvislosti s barvou white, ale i se vzory roan a tobiano.

Pozn.: Genotypy koní na fotografiích v tomto dílu nejsou známy. Koně nebyli testováni.

Sabino 1

Vzor sabino 1 (alela Sb1) je charakterizován bílými odznaky na hlavě a končetinách, bílými skvrnami na břichu s nepravidelnými okraji a prokvétáním bílé srsti mezi barevnou. Homozygoti Sb1Sb1 jsou téměř nebo zcela bílí, avšak na rozdíl od frame overa jsou plně životaschopní!

Obecně se Sabino 1 koně projevují třemi ze čtyř následujících charakteristik:

  • 1) Odznaky na dvou a více končetinách
  • 2) Odznak na hlavě (obvykle široká lysina)
  • 3) Ostré okraje bílé
  • 4) Bílé skvrny, případně prokvétání na trupu

Alela Sb1 byla zjištěna například u plemen: american miniature horse, paint horse, aztécký kůň, Missouri foxtrotter, shetlandský pony, španělský mustang... Přestože Sabino1 se vyskytuje u mnoha plemen, zdaleka není příčinou všech sabin.

Vědci zjistili, že NE všichni koně vzoru sabino nesli alelu Sb1, což potvrzuje existenci dalších příčinných mutací. U několika koní následujících plemen: paint horse, anglický plnokrevník, arabský, belgický, clydesdaleský a shirský kůň, nebyla v testu alela Sb1 nalezena. Např. u clydesdaleského koně je vzor sabino typický, avšak bílá barva (kterou by měli homozygoti Sb1Sb1) je velmi vzácná. Tato skutečnost opět směřuje k dalším alelám. Na kterou se zaměříme?

W20

Příčinná mutace se nalézá také v genu KIT (ale na jiném místě než Sb1). Tato alela je široce rozšířena v mnoha plemenech. Alelu nesou koně s bílými odznaky na končetinách a hlavě, případně skvrnami na spodní straně hrudníku a břicha. Má spíše méně výrazný efekt na depigmentaci!
Homozygoti W20W20 mají rozšířenější odznaky (rozdíl nemusí být příliš výrazný) než heterozygoti a jsou plně životaschopní. Zdá se, že alela W20 v kombinaci s dalšími alelami zvyšuje rozsah bílé. Např. při „spolupráci" alel W20 a W5 byl kůň zcela bílý! Alela W20 byla nalezena např. u plemen: appaloosa, clydesdaleský kůň, Franches-Montagnes, morgan, oldenburský kůň, quarter horse, paint horse, anglický plnokrevník, velšský pony atd...

Mezi další, častěji se vyskytující alely patří např. W5 (nalezena u anglického plnokrevníka) a W10 (quarter horse), které již byly zmíněny v kapitole zabývající se dominantní bílou, mohou také způsobovat fenotyp sabino. U těchto alel je pravděpodobná letalita u homozygotů - tyto genotypy zatím nebyly pozorovány.

Chestnut sabino jako hříbě a dospělý kůň (pravděpodobná je kombinace se splashed white; foto: from Brenda Jones)

 

...a v detailu. Prokvétání na trupu a roztřepené okraje skvrn; foto Brenda Jones.

 

Bílá skvrna na bradě a na spodní čelisti

 

Seal brown sabino; gelderlandský kůň

 

Chestnut sabino; paint horse

 

Brown sabino; shirský kůň

 

Malé bílé skvrny na břichu

 

Zužující se přechod bílé srsti v pigmentovanou

 

Bílá „stoupá vzhůru" po přední straně pánevní končetiny.

 

V ocasu mohou být i světlé žíně.

 

Může se vyskytnout i oddělený bílý odznak na karpálním či hlezenním kloubu.


Pár slov k „běžným" bílým odznakům

Přítomnost bílých odznaků je jedním z viditelných znaků, které odlišují domestikované koně od divokých předků. Jsou obvyklé u většiny plemen a slouží jako cenný nástroj pro identifikaci koně. U některých plemen se odznaky zpravidla nevyskytují - např. u fríského koně a clevelandského hnědáka. Vliv prostředí je patrný - ani u jednovaječných dvojčat nejsou bílé odznaky shodné.

Bílé odznaky na hlavě a končetinách jsou zařazovány mezi tzv. komplexní znaky - tedy jsou ovlivňovány více geny v kombinaci s prostředím. Výzkumy začínají pomalu jednotlivé geny odkrývat.

U plemene Franches-Montagnes se, v rozporu s chovným cílem, bílé odznaky značně rozšířily (podobný problém je například i u starokladrubského vraníka). Byl zjištěn vliv oblasti, kde se nachází gen KIT. Dále byl zjištěn pozitivní vliv mezi rozsahem odznaků a alelou e (chestnut) v genu MC1R (Extension). Což potvrzuje obecně rozšířený fakt, že u ryzáků jsou odznaky častější a více rozsáhlé. MC1R se nachází v blízkosti genu KIT. Konkrétní alely obou genů by se tak téměř vždy dědily společně (genová vazba je podrobněji vysvětlena v 7. dílu, v kapitole Roan). Recesivní alela e by tedy nemusela rozsah odznaků přímo ovlivňovat, mohla by být pouze tzv. „markerem" (byla by vázána k neznámé alele např. genu KIT, která by ovlivňovala odznaky). Nicméně, interakce mezi alelami genů MC1R a KIT byla pozorována i u prasat, u nichž se tyto geny nacházejí každý na jiném chromozomu, zde tedy k vazbě nedochází!

Jiná studie u téhož plemene, zabývající se bílými odznaky, ukázala opět jako hlavní geny ovlivňující jejich výskyt MC1R, KIT a dále také MITF (tento gen bude předmětem příštího dílu). Nejnovější studie odznaků, tentokrát u španělských koní, rovněž zjistila vliv genů KIT a MITF na bílé odznaky.
Navíc se zdá, že oba geny „táhnou za jeden provaz" - mutace mají kumulativní účinek a zvyšují rozsah bílých odznaků!

Odznaky a vzory strakatosti se částečně prolínají a už samo zjištění, že dva z doposud objevených genů ovlivňujících odznaky jsou současně geny pro strakatost, je velmi zajímavé.

Necháme se překvapit, co přinese další výzkum :-)

Pavla Chalupová vystudovala na Mendelově univerzitě MP Živočišné biotechnologie a DP Molekulární biologie a genetika živočichů. Genetikou zbarvení u koní se zabývala mj. i v rámci bakalářské a diplomové práce. Žije v Brně, rekreačnímu jezdectví se věnuje od 16 let.

ZDROJE:

  • American Paint Horse Association´s Guide to Coat Color Genetics. [online]. Dostupné z: <http://press.apha.com/pdfs/guidebooks/ColorGenGuide.pdf>.
  • BOWLING, A. Horse Genetics. Cambridge: CABI Publishing, 1996. 224 p. ISBN 0851991017.
  • BOWLING, A. Genetics of Colour Variation. IN BOWLING, A., RUVINSKY, A. The Genetics of the Horse. Cambridge: CABI Publishing, 2000, p. 53-70. ISBN 0 85199 429 6.
  • BROOKS, S. A., BAILEY, E., Exon skipping in the KIT gene causes a Sabino spotting pattern in horses. Mammalian Genome, 2005, Vol 16, No. 11. p.298-902.
  • Dominant White Mutations - W5, W10 and W20 [online]. VGL Davis, 2016. Dostupné z: <https://www.vgl.ucdavis.edu/services/horse/dominantwhite.php>.
  • GOWER, J. Horse Colour Explained: A Breeder´s Perspective, The Crowood Press, Ramsbury - Marlborough, 2000. 144 p. ISBN 1 86126 384 8.
  • HAASE, B., BROOKS, S. A., SCHLUMBAUM, A., AZOR, P. A., BAILEY, E., ALAEDDINE, F., MEVISSEN, M., BURGER, D., PONCET, P.A., RIEDER, S., LEEB, T. Allelic Heterogeneity at the Equine KIT Locus in Dominant White (W) Horses. PloS Genetics, 2007, Vol. 3, No. 11, p. 2103-2108.
  • HAASE, B., BROOKS, S. A., TOZAKI, T., BURGER, D., PONCET, P. A, RIEDER, S., HASEGAWA, T., PENEDO, M. C. T., LEEB, T. Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. Animal Genetics, 2009. Vol. 40, No. 5, p. 623-629.
  • HAASE, B., SIGNE-HASLER, H., BINNS, M.M., OBEXER-RUFF, G., HAUSWIRTH, R., BELLONE, R.R., BURGER, D., RIEDER, S., WADE, C.M., LEEB, T. Accumulating mutations in series of haplotypes at the KIT and MITF loci are major determinants of white markings in Franches-Montagnes horses. PLoS One, 2013, Vol 8, No. 9.
  • HAUSWIRTH, R., JUDE, R., HAASE, B., BELLONE, R. B., ARCHER, S., HOLL, H., BROOKS, S. A., TOZAKI, T., PENEDO, M. C. T., RIEDER, S., LEEB, T. Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes. Animal Genetics, 2013. Vol. 44. p. 763-765.
  • HOUSE, P. Coat Color Genetics, Leson seven. [online]. 2012. Dostupné z: <http://www.horsecoursesonline.com/college/color/lesson7_7268.htm>.
  • KATHMAN, L. The W20 Project [online]. 2013. Dostupné z: <http://equinetapestry.com/2014/03/the-w20-project/>.
  • NEGRO, S., IMSLAND, F., VALERA, M., MOLINA, A., SOLÉ, M., ANDERSSON, L. Association analysis of KIT, MITF, and PAX3 variants with white markings in Spanish horses. Animal Genetics, 2017. short communication.
  • RIEDER, S., HAAGER, CH., OBEXER-RUFF, G., LEEB, T., PONCET, P.A. Genetic Analysis of White Facial and Leg Markings in the Swiss Franches-Montagnes Horse Breed. Journal of Heredity, 2008, Vol. 99, No. 2, p. 130-136.
  • SCOTT, G. The Horse Genetics Web Site. [online]. Dostupné z: <http://www.horse-genetics.com/>.
  • SPONENBERG, D. P. Equine Color Genetics. 2nd ed. Iowa State University Press, Blackwell Publishing, 2003. 215 p. ISBN 0-8138-0759-X.
  • Sabino 1 [online]. VGL Davis, 2016. Dostupné z: <https://www.vgl.ucdavis.edu/services/horse/sabino1.php>.
  • STAMATELAKYS, I. The Color Inside [online]. Paint horse journal, 2016. Dostupné z: <http://apha.com/wp-content/uploads/2016/09/TheColorInside1.pdf>.
Podobné články

Po delší přestávce se vracíme k tématu genetiky zbarvení u koní. V dnešním dílu se podíváme na netradiční vzor brindle. Pro milovníky psů tento vzor…

První zmínky o skvrnitosti appaloosa pocházejí z nástěnných maleb v jeskyních Lascaux a Pech-Merle ve Francii. Není však zcela jasné, zda dané malby…